集愛醫助 再邁步伐【人醫心傳第178期 - 生命之歌】

文/吳燕萍

「手術傷口讓我痛到快掉眼淚,不過還是忍住,等傷口恢復和復健,我的腳就可以走路。我要自己去上廁所!」字字句句鏗鏘有力, 這是二十五歲女孩做完腳踝矯正截骨、肌腱轉移與肌腱筋膜放鬆術後,用著抖動不停的手,一鍵一鍵在手機上按出的心聲,她是罹患罕見疾病威爾森氏症的小惠。發病後,小惠漸漸無法言語,只能透過手機傳達心聲。

措手不及的罕病侵襲

小惠個性開朗,原就讀專科學校護理系,二○一○年專二在醫院實習時,身體陸續出現不適症狀,誤以為感冒而未多注意。二○一二年專四再次實習時,雙手雙腳會抖動,字愈寫愈小,話愈說愈不清楚,還會不自主流口水,沒有食欲,吃東西會嗆到……。一起實習的同學發現小惠狀況不對,趕緊告知學校老師,老師通知父母並建議讓小惠休學仔細檢查治療。

小惠吞嚥困難、無法行走等症狀日益嚴重,透過基因檢測,確診為威爾森氏症。在醫學中心住院期間,小惠積極參與病友會了解相關資訊,但病情不見起色、每況愈下,讓她漸漸失了信心,甚至消極面對治療,後來索性出院回家。初期,媽媽還可以帶小惠外出運動,到後來小惠行走已非常困難,幾乎無法外出,連進食都有障礙,只好開始用鼻胃管灌食。

復健科邱佳儀醫師教導小惠復健方式。攝影/王占籬

小惠術前腳踝內翻變形。攝影/范宇宏

邀慈濟到家掃心霾
接出醫療的曙光

看著自己不受控的身體,小惠感到沮喪,原本開朗的笑容不見了,「想說說自己的想法,話到嘴邊卻發不出正確字音;想拿東西,手卻怎樣也不聽使喚,只會不停抖動;希望自己可以穩穩地站立,腳就是無力支撐。」小惠覺得自己像個怪物,不想與人互動,負面情緒逐漸占滿她的心。

幸好,慈濟志工適時介入陪伴,小惠才找回開朗的自己……

小惠的阿嬤是基隆瑞芳區的環保志工,每天在住家附近撿拾回收物,送到慈濟環保站,多年前,因車禍撞斷腿,裝義肢後行動不便,加上年事已高,只好暫停環保工作。小惠媽媽是慈濟十多年的會員,長年接觸慈濟,當小惠發病在家無法外出時,媽媽第一個想到慈濟志工,「實在擔心她成天悶在家裡會得憂鬱症,就邀請慈濟志工到家裡陪伴小惠,包含黃淑君師姊、林靜如師姊和鄭色淨師姊,很感謝她們,常常會來和小惠聊天,關懷我們家的狀況。」

二○一七年四月,趙有誠院長帶領臺北慈院醫療團隊,與北區人醫會一起到瑞芳義診,瑞芳當地志工建議團隊至小惠家訪視,小惠的命運因此有了轉變。

家訪時,媽媽向臺北慈院義診團隊陳述小惠自十七歲以來的發病情形、積極就醫卻不見起色的無力,以及弟妹們不知道自己會不會發病的惶恐感。復健科邱佳儀醫師初步診察、教導小惠腹式呼吸以及復健方式;趙院長當場向媽媽允諾:「臺北慈院會全力幫助小惠。」

威爾森氏症是一種自體隱性遺傳罕見疾病,發生率大約三萬分之一,是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,使得銅離子無法正常代謝,過多銅離子在肝、腦、角膜、心臟等處沉澱,造成全身性症狀。小惠的言語困難、吞嚥、顫抖、寫字問題、走路不穩,就是銅離子在腦部堆積過多所致。雖然威爾森氏症已在小惠身上造成許多不可逆症狀,但醫療還是能夠在抑制銅離子代謝異常及減緩症狀上努力,於是趙有誠院長集合胃腸肝膽科、小兒科、復健科、神經科與骨科等團隊為小惠仔細做各項治療評估,期望透過妥善醫療照護,增加日後生活品質。

銅離子代謝的異常,讓小惠的肌肉不自主張力過大、關節僵硬,右腳踝因而內翻變形,三年來無法走路,只能坐輪椅。神經科陳桂銓醫師以注射肉毒桿菌處理腳的肌肉不自主張力;中醫科徐培珊醫師以針灸減緩張力過度的不適;復健科團隊建議給予輔具矯正,以石膏副木固定的方式矯正右腳角度。但副木才矯正約一個月,小惠腿部就有嚴重壓瘡,團隊建議不要再以石膏矯正,等皮膚復原後開刀矯正,小惠卻不想開刀,醫療部分只好暫告一段落。

神經科陳桂銓醫師為小惠施打肉毒桿菌緩解腳部肌肉過強張力。攝影/范宇宏

小惠術前的家庭會議。攝影/張雁寒

期待「腳踏實地」

隔了四個多月,小惠因功能持續退化,如廁更顯吃力,她覺得這樣下去不是辦法,左思右想,決定遵從醫師的建議,動手術調整變形的腳,讓自己可以「腳踏實地」如廁。

二○一七年十一月十五日入院,由骨科王禎麒醫師做矯正手術評估。十八日,召開家庭會議,王禎麒醫師向媽媽、小惠和趙院長、徐榮源副院長及照護團隊,說明手術評估狀況,以及手術成功率,希望能幫助小惠改善一些身體活動機能。

「從電腦斷層掃描中,確認小惠變形的腳是馬蹄高弓內翻足,部分威爾森氏症患者會有此症狀。本次住院是要評估小惠腳踝的立體結構,看整個骨頭的排列。」在家庭會議中,王禎麒醫師接著說明:「馬蹄內翻足,是因為神經控制不平衡,造成內側及後側肌腱張力過強,而外側肌腱與足踝背屈肌腱無力導致足踝僵直變形,手術計畫第一步是先將張力強的內側及後側肌腱,還有一些筋膜放鬆。」「會視需要,取張力強的肌腱一部分,放到對側,以平均兩側張力,最重要的步驟是要將骨頭重新排列,藉由特殊的矯正截骨手術,排正七個後足跗骨,再用鋼釘、鋼板固定。排回去時,可能有一些骨頭因長期變形已磨損,我們會用大體老師捐贈的骨頭將縫隙補好,增加癒合力,就不用挖自己的骨頭來補。因為骨頭與肌腱的移植,比較不會有排斥作用,所以也無須服用抗排斥藥物。」

經過詳盡解說後,小惠和媽媽對手術充滿信心。王禎麒醫師特別提醒,「術後三個月很關鍵,要讓骨頭長好;拆線傷口與骨頭較穩定後,需要有可以上下加強固定的護具。等到三個月後,確定骨頭癒合到一個程度,就可以開始穿護具練習走路。」

心繫小惠復原狀況,徐副院長與復健科李坤璋醫師於出院後兩周,到小惠家中關懷。攝影/王占籬

團隊齊力圓滿心願

為了支持小惠的信心,手術前一天,院部主管、社工師和醫院志工,為她舉辦祝福會,祝福手術順利;手術當天,趙院長帶著大家一起給小惠加油打氣。在愛與關懷中,小惠手術很成功。術後一週,疼痛減輕不少,止痛劑撤除。十二月四日,小惠帶著滿滿的愛出院。

出院回家後,小惠每天期待手術傷口和骨頭盡快長好,可以早點開始復健。出院兩週,小惠回院拆線,接下來的幾次回診,王禎麒醫師發現小惠骨頭恢復狀況良好,於是建議開始復健、在家練習站立,並慢慢行走。

二○一八年四月二十二日母親節前夕,藉著人醫會義診,趙院長及徐副院長一行人再度至小惠家關懷,並準備蛋糕讓小惠送給媽媽當作母親節的祝福。

經過一段時間練習,小惠已能藉由助行器的幫助行走,完成自行到洗手間、上下樓梯的心願。身高一七二公分的小惠,原本上下樓梯都需要爸爸揹,爸爸曾表示,「我真的快揹不動她了!」如今小惠能行走,是回饋爸媽最好的禮物。

邁開步伐,小惠藉由助行器的幫助,腳踏實地行走。攝影/范宇宏

樂觀以對的燦爛

威爾森氏症毫不留情地改變小惠的人生,她沒有拒絕的權力,然而開朗的天性,讓小惠即使消極過,又能再次正向面對,尤其在臺北慈院團隊齊力完成她「腳踏實地」自己如廁的心願後,面對不可逆的罕病,小惠更能樂觀以對,因為有醫療團隊當她的後盾。

心願得償的小惠在手機鍵盤上一字字按出心聲,「現在走路和站都比之前還要穩,由此可知只要努力就會有收穫。」憶及罹病的日子,小惠表示,「威爾森氏症一開始發作的時候,雙手雙腳雖然會抖,但還是可以靠自己走路,還常常自己搭公車到醫院和診所做復健。那時,為了矯正變形的腳,爸爸帶我去醫院不知道做了多少矯正鞋,但做多少矯正鞋,我就穿壞多少。」

「因為行走愈來愈不方便,所以就開始坐輪椅,也很少出門。期間爸爸跟媽媽曾帶我去過兩次動物園。有一次去大賣場,在走電動梯的時候,當時的看護不會也不懂,就沒有控制好輪椅,我就在電動梯跌倒了,當時媽媽叫得很大聲,爸爸趕快按暫停按鈕,才救了我一命。後來我就都在家。」小惠一字字打出生病後的生活點滴和心情,「因為生病所以足不出戶,幾乎是與外界隔絕,當時覺得自己像個怪物一樣,不喜歡與人接觸,媽媽怕我有自閉症,所以開始讓我接觸慈濟。接觸慈濟後,開始跟人互動,心情也變得開朗起來。」

原本懷抱熱忱要當照護病人的白衣天使,因為命運安排,讓小惠在學習完成要投入護理師行列的當頭,成為被照顧的病人。「開始我以為我的病沒救了,但是經過我的勇敢和王醫師的巧手後,我可以走路了!可以完成心願,要感謝臺北慈院醫療團隊,這麼用心幫我治療、照顧我。還有,這一路來,很感謝爸爸、媽媽無怨無悔的付出。」秀出手機上的文字,小惠露出陽光般的笑臉。